4万人に1人？アルポート症候群って何

遺伝子性指定難病のひとつに、アルポート症候群があります。
慢性腎炎の親から生まれた子供が、腎不全だけでなく難聴、網膜剥離など眼病を患う病です。

具体的な治療方法は見つかっておらず、患者数が少ない上、治験費用も打ち切られている指定難病とは、どのようなものでしょうか。

アルポート症候群はコラーゲンの欠損により起こる病

アルポート症候群は、体の中のIV型コラーゲンの遺伝子に欠損が生じることにより起こる病です。
Ⅳ型コラーゲンは、体内で以下の働きをします。

健康な人は、1つの腎臓あたり100万個のⅣ型コラーゲンが使われていると言われています。
ですがアルポート症候群の人は、正常なⅣ型コラーゲンが作れないので、血液中のタンパクや赤血球が尿に漏れ、血尿やタンパク尿が幼少期から見られます。

その結果30～40代で末期腎不全に陥るだけでなく、難聴、白内障、網膜病変が起こるのです。

アルポート症候群は、遺伝形式に応じて以下の3種類に分類されます。横のパーセンテージは発生比率です。
染色体の関係上、8割が男性患者を占めます。

X染色体連鎖型（X染色体性：80%）
常染色体潜在（劣性）型:15%)
常染色体顕性（優性）型:5%)
アルポート症候群は、慢性腎炎を持つ親から子への遺伝疾患と言われていますが、患者の2割は、遺伝子の突然変異によって起こると言われています。

X染色体性のアルポート症候群では、男性のほうが腎不全への進行が速く、10～40歳代に末期腎不全に至り、難聴も問題となります。
一方の女性では症状が軽く、進行が遅いのですが、腎不全になります。

アルポート症候群は、世界的に見て発生頻度は約5万出生に1人、日本に1200人以上の患者がいる指定難病です。

しかしながら根本的治療はなく、タンパク尿を減らし腎障害を遅らせる対処療法のみとなってます。
主に以下の内服薬が処方されています。

アンジオテンシン変換酵素阻害薬（リシノプリル、エナラプリルなど）
アンジオテンシン受容体拮抗薬（ロサルタン、カンデサルタンなど）

アルポート症候群の名前の由来は、1927年に南アフリカ人医師のセシル・アルポートが、家族に慢性腎炎がある英国人大家族で、男性患者が女性患者よりも重症である研究結果から、つけられた難病です。

現在は出生前診断でも知ることが出来ますが、発券から100年近くたつ現在。
特効薬がまだまだ見つからない指定難病があるのは辛いことです。